核糖體病變

核糖體病變（Ribosomopathy）是核糖體異常所致的遺傳疾病，為核糖體蛋白質或其他參與核糖體組裝的蛋白發生基因突變而使其無法正常組裝所致。已知核糖體病變導致的疾病包括多數的先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA）、某些肌肉萎縮症、X染色體偶連的先天性角化不良症亞型、特雷彻·柯林斯综合征（TCS）、舒-戴二氏症候群（SDS）、某些骨髓增生異常症候群、北美印第安兒童肝硬化（NAIC）、孤立性先天無脾症（ACAS）、Bowen-Conradi症候群（BWCNS）、CHARGE聯合畸形與ANE症候群等，另外還有數種癌症可能為核糖體異常所致。許多疾病的致病機理與核糖體異常激活p53途徑有關。

核糖體組裝

核糖體組裝的過程，每一步驟的異常都可能導致核糖體病變而致病

真核生物組裝核糖體的過程首先為在核仁中由RNA聚合酶I轉錄產生45S的前核糖體RNA（pre-rRNA），此RNA經剪切後可產生32S rRNA與30S rRNA，前者可再被剪切成28S rRNA及5.8S rRNA，後者則可被剪切成18S rRNA，28S、5.8S與獨立由RNA聚合酶III轉錄產生的5S rRNA可與核糖體蛋白組合成60S核糖體亞基，18S rRNA則與核糖體蛋白組合成40S核糖体亚基，轉譯進行時兩者再進一步結合產生80S核糖體。此過程中各步驟的異常都可能影響核糖體組裝而導致核糖體病變。

列表

核糖體異常

名稱	染色體	基因型	表型	突變蛋白質	異常步驟
DBA1	19q13.2	OMIM 603474	OMIM 105650	RPS19	30S至18S
DBA2	8p23-p22	未知	OMIM 606129
DBA3	10q22-q23	OMIM 602412	OMIM 610629	RPS24	30S至18S
DBA4	15q	OMIM 180472	OMIM 612527	RPS17	30S至18S
DBA5	3q29-qter	OMIM 180468	OMIM 612528	RPL35A	32S至5.8S/28S
DBA6	1p22.1	OMIM 603634	OMIM 612561	RPL5	32S至5.8S/28S
DBA7	1p36.1-p35	OMIM 604175	OMIM 612562	RPL11	32S至5.8S/28S
DBA8	2p25	OMIM 603658	OMIM 612563	RPS7	30S至18S
DBA9	6p	OMIM 603632	OMIM 613308	RPS10	30S至18S
DBA10	12q	OMIM 603701	OMIM 613309	RPS26	30S至18S
DBA11	17p13	OMIM 603704	OMIM 614900	RPS26	30S至18S
DBA12	3p24	OMIM 604174	OMIM 615550	RPL15	45S至32S
DBA13	14q	OMIM 603633	OMIM 615909	RPS29
DKCX	Xq28	OMIM 300126	OMIM 305000	dyskerin	與H/ACA snoRNA以及端粒酶RNA組分結合
TCS
5q-	5q33.1	OMIM 130620	OMIM 153550	RPS14	30S至18S
SDS	7q11.21	OMIM 607444	OMIM 260400	SBDS	60S至80S
CHH	9p13.3	OMIM 157660	OMIM 250250	RMRP	粒線體RNA剪接
NAIC	16q22.1	OMIM 607456	OMIM 604901	CIRH1A	與NOL11的結合受影響
ICAS	3p22.1	OMIM 150370	OMIM 271400	RPSA
BWCNS	12p13.31	OMIM 611531	OMIM 211180	EMG1	18S至40S
CHARGE	8q12.1-q12.2或7q21.11	OMIM 608892	OMIM 214800	CHD7或Semaphorin
ACES		OMIM xxx	OMIM xxx	RBM28