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皮紋病

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皮紋病(英語:Adermatoglyphia)是一個非常罕見的遺傳疾病,會導致患者沒有指紋。目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響。

2007年,一個來自瑞士的人缺少指紋作為一個獨立的發現被發表。表型定位於4q22號染色體。在SMARCAD1-helicase基因的一個3'外顯子的剪接位點上,檢測到一個點突變。它導致皮膚特異性蛋白的縮短。突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式。

其他因素也可能會導致指紋缺失,但與之不同的是,皮紋病沒有副作用。解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關,例如維爾納綜合徵。