XYYYY綜合症

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XYYYY綜合症
徵狀智能障礙畸形
肇因性染色體異常
分類和外部資源
醫學專科遺傳學罕見病學
Orphanet99330
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XYYYY綜合症(英語:XYYYY syndrome),是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。

徵狀[編輯]

中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染外翻、橈骨性癒合,並有面部畸形,包括面部不對稱、寬眼距英語Hypertelorism、雙側低垂耳英語Low-set ears微頜英語Micrognathism[1][2]。有成人患者報告出現性腺機能減退無精子症,但生殖器在出生時是正常的[1]

治療[編輯]

可利用褪黑素聯合行為療法治療行為異常[2]

參考資料[編輯]

  1. ^ 1.0 1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. (原始內容存檔於2022-01-27) (英語). 
  2. ^ 2.0 2.1 49,XYYYY综合征. 罕見病夥伴. [失效連結]

外部連結[編輯]