以多线染色体 观察染色体倒位的现象
阿克西摇蚊属 物种发生倒位的多线染色体
染色体倒位 (Chromosomal inversion)为真核生物 细胞中染色体 某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变 ,最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特 发现,若发生倒位的区域包含中节 即称为臂间倒位(pericentric inversion),若不包含则称为臂内倒位(paracentric Inversion),基因组 中的反向重复序列 可能会引发位点特异性重组 而造成染色体倒位[1] 。染色体倒位大多不会造成严重疾病[2] ,少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现[3] ,如四成左右的血友病A型 为X染色体 上发生倒位而缺乏第8凝血因子 ,也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢 突变而致韩特氏症 ,以及造成emerin蛋白 突变而致Emery-Dreifuss肌失养症 的案例[4] 。臂间倒位可能会在减数分裂 时影响互换 进行而产生异常的配子 [5] 。
有些细胞遗传学 技术有助于染色体倒位的检测,如1933年美国动物学家费洛普勒·皮特 提出以果蝇多线染色体 观察染色体倒位的研究方法[6] 。
身高234公分的美国人布伦登·亚当斯 曾是健力士世界纪录 保持者,其身高是12号染色体 一段序列倒位所致[7] 。
参考文献 [ 编辑 ]
^ Lange J, Noordam MJ, van Daalen SK, Skaletsky H, Clark BA, Macville MV; et al. Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms. . Genomics. 2013, 102 (4): 257–64. PMC 3785290 . PMID 23643616 . doi:10.1016/j.ygeno.2013.04.018 .
^ JosepPla-Victori. The role of genetic counseling in the infertile patient. Human Reproductive Genetics Emerging Technologies and Clinical Applications . Academic Press. 2020: 295-316 [2021-05-05 ] . doi:10.1016/B978-0-12-816561-4.00019-3 . (原始内容存档 于2021-05-05).
^ Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. . Brief Funct Genomics. 2015, 14 (5): 369–79. PMC 4576756 . PMID 25998059 . doi:10.1093/bfgp/elv020 .
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^ Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve. . PLoS Biol. 2010, 8 (9). PMC 2946949 . PMID 20927412 . doi:10.1371/journal.pbio.1000501 .
^ Painter TS. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science. 1933, 78 (2034): 585–6. PMID 17801695 . doi:10.1126/science.78.2034.585 .
^ Meet the Boy Too Big for His Mom's SUV – ABC News . [2008-08-19 ] . (原始内容存档 于2021-12-02).
染色体遗传学
基本概念 人类染色体
类型 过程与演化 结构
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